L’une des tumeurs les plus courantes chez l’enfant est rétinoblastome. La maladie affecte la coque la plus interne du globe oculaire – la rétine. Il est constitué de cellules épithéliales pigmentaires, de cellules neuroépithéliales photosensibles dotées d’excroissances sensorielles – bâtonnets et cônes, et de neurones dont les excroissances forment le nerf optique.
Le rétinoblastome survient généralement chez les enfants, quel que soit leur sexe, avec une incidence plus élevée avant l’âge de 5 ans.
Le rétinoblastome est une tumeur maligne intraoculaire d’origine neuroendocrinienne provoquée par une mutation génétique. La plupart des cas résultent d’une mutation dans RB1 le gène. Il s’agit d’un gène suppresseur de tumeur, ce qui signifie qu’il régule normalement la croissance cellulaire et empêche leur division incontrôlée. Il code pour une protéine ayant une fonction régulatrice dans le cycle de croissance cellulaire à un point de contrôle G1. Il est localisé en 13q14.2. Les deux allèles du gène doivent être inactivés pour que la tumeur se développe.
La plupart des mutations du gène RB1 conduire à une production impossible de protéines fonctionnelles, la division cellulaire ne peut donc pas être régulée efficacement. En conséquence, certaines cellules de la rétine peuvent se diviser de manière incontrôlable et former une tumeur.
Selon certaines études, des modifications génétiques supplémentaires pourraient influencer le développement du rétinoblastome. Cela pourrait expliquer les différentes variations dans le développement des tumeurs.
Un faible pourcentage de cas de rétinoblastome résulte de délétions dans la région du chromosome 13 qui contient le gène RB1. Parce que ces changements chromosomiques impliquent plusieurs gènes en plus de RB1les enfants atteints présentent généralement de légers déficits cognitifs, un retard de croissance, ainsi que des traits du visage distinctifs tels que des sourcils proéminents, un nez court et large et des anomalies des oreilles.
Une modification de ce gène provoque la division et la croissance incontrôlable des cellules de la rétine. Le gène modifié peut être transmis à l’enfant par ses parents ou muter à mesure qu’il grandit. Le plus souvent, la maladie n’est pas congénitale, mais se développe après la naissance.
Dans la plupart des cas, le rétinoblastome ne touche qu’un seul œil. Il est cependant possible qu’elle se développe dans les deux yeux. Le premier symptôme le plus courant de cette maladie oncologique maligne est un éclair blanc visible dans la pupille, appelé « réflexe œil de chat » ou leucocorie. Ce blanchiment inhabituel est particulièrement visible en basse lumière ou en photographie au flash.
D’autres symptômes pouvant être observés avec le rétinoblastome sont une distorsion des axes visuels – strabisme, un changement de couleur de l’iris, une injection, ainsi qu’une douleur ou un gonflement des paupières. Il est possible que cela puisse entraîner une détérioration de l’acuité visuelle des enfants et, dans certains cas, conduire également à la cécité.
Les enfants chez lesquels le rétinoblastome est héréditaire courent un risque plus élevé de développer d’autres maladies oncologiques, notamment une tumeur de la glande pinéale du cerveau. Lorsque le rétinoblastome et la tumeur cérébrale surviennent en même temps, on parle de rétinoblastome trilatéral.
Une tumeur cérébrale est généralement diagnostiquée entre 20 et 36 mois. Un dépistage régulier par imagerie par résonance magnétique peut être recommandé chez un enfant suspecté d’un rétinoblastome héréditaire. La tomodensitométrie n’est généralement pas utilisée pour le dépistage de routine afin d’éviter d’exposer l’enfant aux rayonnements ionisants.
Le rétinoblastome héréditaire peut également augmenter le risque d’autres types de tumeurs telles que celles du poumon, de la vessie ou du mélanome plus tard dans la vie. Pour les enfants atteints de rétinoblastome, des contrôles réguliers sont d’une grande importance.
La prévention de cette maladie n’est pas possible. Cependant, lorsque le rétinoblastome est détecté à un stade précoce, à l’aide de tests de dépistage, le pronostic est plus favorable. Un examen extrêmement important et simple chez les enfants est l’illumination ou l’observation du soi-disant réflexe rouge. Ce test peut être effectué aussi bien par un ophtalmologiste que par un pédiatre, ou même à la maternité.
Dans les cas plus avancés, la tumeur peut métastaser. Selon le moment où la tumeur est découverte, le traitement peut varier.
Historiquement, le traitement du rétinoblastome a connu un développement important. Initialement, une intervention chirurgicale a été réalisée, au cours de laquelle le globe oculaire affecté a été retiré, appelée énucléation. Avec ce type de traitement, la vie du patient était préservée, mais l’intégrité anatomique et fonctionnelle du corps était perdue. De nos jours, l’énucléation est encore pratiquée, mais pour des tumeurs extrêmement avancées.
Une autre méthode de traitement est l’application de la radiothérapie, mais en raison de complications graves survenant secondairement, cette méthode a été rejetée. Plus tard, une chimiothérapie intraveineuse a commencé à être administrée, dans le but de faire régresser la tumeur et de préserver l’organe affecté. Aujourd’hui, outre la chimiothérapie intraveineuse, la chimiothérapie intra-artérielle est également utilisée, ainsi que l’injection intravitréenne de médicament dans l’œil. Grâce à ces méthodes, le taux de réussite du traitement du rétinoblastome a été multiplié par plusieurs.
Les références:
