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Sofinka fait des dizaines de crises d’épilepsie par jour. Elle souffre, mais tu peux aussi l’aider

Lorsque Sofinka est née il y a cinq ans, rien n’indiquait que des complications de santé étaient imminentes. Cependant, dès le lendemain, elle a commencé à trembler et il était clair pour tout le monde que quelque chose n’allait pas. Aujourd’hui, elle fait plus de 60 crises d’épilepsie par jour, ce qui la laisse au niveau d’un nouveau-né, insensible aux médicaments, et personne ne s’attend à ce que son état s’améliore un jour. Cependant, sa mère ne veut pas qu’elle souffre. Le diagnostic est une encéphalopathie épileptique précoce (alias syndrome d’Ohtahara) et une mutation pathogène du gène KCNT1 – Épilepsie partielle maligne migrante.

Sofinka ne peut pas se passer d’aides médicales spéciales

Tous les parents ont ressenti ce sentiment, ce chagrin d’amour, lorsque leur enfant attrape la grippe commune et reste là, impuissant, pendant quelques jours. Malheureusement, Lenka Nováková, la mère de Sofinka, cinq ans, connaît très bien ce sentiment et le vit jour et nuit depuis la naissance de sa fille.

Sa fille a été une imitatrice exemplaire pendant la grossesse et après l’accouchement, mais dès le lendemain, il y a eu un virage à 180 degrés et Sofinka a commencé à se détériorer beaucoup. L’état de la jeune fille est désormais très grave et pratiquement incurable. Sa mère essaie de faire ce qu’elle peut pour l’aider autant que possible et la soulager des douleurs et des suffocations fréquentes.

Turnover difficile après l’accouchement

Malheureusement, les médecins de la maternité n’ont pas pu en savoir plus sur l’état de Sofinka et l’ont donc envoyée dans un lieu de travail spécial à l’hôpital de Brno. Après 3 semaines d’hospitalisation à Brno, la nouvelle maman a enfin pu ramener Sofinka à la maison. Malgré la triple combinaison de médicaments, après 4 jours à la maison, les crises ont recommencé.

La première crise a tout changé. Le développement du garçon s’est arrêté, il marche maintenant avec un déambulateur

« Ça a commencé le soir et le petit enchaînait les crises. Je me suis immédiatement rendu aux urgences, où ils m’ont dit que ce n’était qu’un rêve et que ma fille allait globalement bien. Ils m’ont renvoyé chez moi en me disant que je devrais appeler Brno le lendemain, où ils me diraient quoi et comment », raconte la mère de Sofinča.

Cependant, en raison de l’état de santé de sa fille, elle a préféré se faire transporter immédiatement et s’est rendue à Olomouc, où elles ont été immédiatement admises aux soins intensifs.

Le pronostic est sombre

Mme Lenka et Sofinka ont passé un peu plus d’une semaine aux soins intensifs. « Ensuite, nous sommes restés à la maison pendant quelques jours, et finalement nous nous sommes retrouvés à nouveau à l’hôpital. Les crises se sont multipliées et ça a continué comme ça. Parfois, il y en avait plus d’une centaine par jour », décrit la mère de Sofinča les premiers mois de sa vie.

Mais à quatre mois, ils ont entendu le diagnostic, qui n’était malheureusement pas du tout favorable pour Sofinka.

« La fille a reçu un diagnostic d’encéphalopathie épileptique précoce (alias syndrome d’Ohtahara) et d’une mutation pathogène du gène KCNT1 – Épilepsie partielle maligne migrante. À cela s’ajoutent plusieurs autres diagnostics, tous très graves, rares et pratiquement sans espoir de guérison. Le pronostic est catastrophique », déclare, les larmes aux yeux, la malheureuse mère d’une petite fille de cinq ans.

Ne répond pas aux médicaments

Tout le temps, Sofinka est à peu près au niveau d’un nouveau-né, ce qui ne fait que compliquer la situation. « Il ne peut pas avaler la salive, alors il s’étouffe avec elle plusieurs fois par jour. Je dois la pomper jour et nuit pour qu’elle ne s’étouffe pas. De plus, en raison de sa position couchée constante, elle est toujours dans le brouillard et, surtout pendant les journées chaudes, elle doit être sous oxygène », décrit l’état de sa fille.

A cinq ans, il ne parle toujours pas. La jeune fille souffre d’un grave retard mental

La nourriture et les médicaments sont administrés à Sofinka à l’aide d’un tube PEG, qui est un tube inséré à travers la paroi abdominale de la jeune fille, directement dans l’estomac. « De plus, Sofinka est résistante aux médicaments, ce qui signifie qu’elle ne répond presque pas aux médicaments administrés. Malgré une forte dose de médicaments, il fait plus de 60 crises d’épilepsie par jour », ajoute-t-il.

De plus, elle est seule pour tout, tant psychologiquement, physiquement que financièrement.

Comment pouvez-vous aider Sophie ?

Bien que Sofinka n’ait aucun espoir de guérison complète, elle a chaque jour besoin d’un grand nombre d’aides et d’appareils médicaux qui la soulagent de la douleur et de l’inconfort. L’une des rares choses que Sofinka peut apprécier est une promenade à l’extérieur, mais dernièrement, elle ne peut pas se le permettre sans un concentrateur d’oxygène portable.

Et comme la mère est seule avec elle, elle sait qu’elle ne lui épargnera jamais rien et qu’elle ne peut pas permettre à sa fille de se promener. C’est pourquoi elle a fondé , où elle demande de l’aide aux gens pour sa fille. Il sait qu’il ne peut pas la sauver, mais il veut lui rendre le temps qui lui reste au moins un peu plus agréable et lui apporter un peu de soulagement.

Il n’existe aucun remède à sa maladie. Les garçons deviennent écailleux et la chaleur le menace

« C’est vraiment très difficile et stimulant, mais nous n’abandonnons pas et ne nous battons pas. Et surtout, je n’arrête pas d’y croire ! Je crois en ma petite fille, elle est tout pour moi. Je l’aime beaucoup et je suis heureuse chaque jour de l’avoir », conclut la mère de Sofinka, qui ne cesse de croire aux miracles.

Vous pouvez aider en utilisant la collection que vous pouvez trouver.

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