Qu’est-ce que l’encéphalocèle ?
L’encéphalocèle c’est généralement le cas malformation congénitale, qui survient au cours du développement embryonnaire et affecte le tube neural. Dans ce trouble, une partie du cerveau, ainsi qu’une partie des méninges (méninges) et du liquide céphalo-rachidien (LCR), font saillie (hernies) à travers défaut osseux du crâne.
Dans certains cas, l’encéphalocèle peut être acquis, lorsqu’elle survient à la suite d’un traumatisme, de tumeurs ou d’une lésion iatrogène (acquise après une intervention médicale). Si le sac herniaire est formé par la sortie par l’ouverture défectueuse des méninges et du liquide céphalo-rachidien, la maladie est appelée méningocèle, mais elle est appelée encéphalocèle lorsqu’elle contient du tissu cérébral. Cependant, les deux défauts sont communément appelés encéphalocèles.
L’encéphalocèle ne nécessite pas d’intervention chirurgicale urgente et uniquement dans les cas où des ulcérations cutanées (lésions ressemblant à des ulcères à la surface de la peau) sont observées ou fuite de liquide céphalo-rachidien besoin d’une intervention chirurgicale rapide pour éviter de développer une méningite. L’opération peut être réalisée dès l’âge de deux mois, mais elle est généralement retardée jusqu’à environ quatre mois ou plusieurs années en raison du faible volume sanguin total des bébés. Les objectifs chirurgicaux sont la fermeture et la reconstruction du défaut osseux.
Quelles sont les causes de l’encéphalocèle ?
La plupart des cas d’encéphalocèle sont congénitaux. L’une des théories les plus acceptées sur l’origine de l’encéphalocèle congénitale est la séparation incomplète de l’ectoderme de surface du neuroectoderme après la fermeture de les plis neuronaux. Le neuropore crânien se ferme normalement au 25e jour de l’embryogenèse. Un problème antérieur peut conduire à un défaut incomplètement fermé qui n’est pas recouvert par la peau.
Des facteurs génétiques et environnementaux sont associés au développement de l’encéphalocèle. Infections à la torche (toxoplasme, rubéole, cytomégalovirus, virus de l’herpès simplex) ont été impliqués dans de nombreux cas d’encéphalocèle. Plus de 30 syndromes différents ont été associés aux encéphalocèles, notamment le syndrome de Meckel-Gruber, le syndrome de Walker-Warburg, le syndrome de Fraser, le syndrome de Knobloch, le syndrome de Roberts et le syndrome de la bande amniotique.
Quels sont les symptômes de l’encéphalocèle ?
Parfois, une encéphalocèle n’est découverte qu’à la naissance du bébé, lorsque les anomalies sont plus faciles à remarquer. Dans de rares cas, le trouble n’est diagnostiqué que plus tard dans l’enfance, lorsque l’enfant commence à avoir des difficultés physiques ou mentales. Signes d’encéphalocèle Peut inclure:
- Hydrocéphalie ;
- Perte de force dans les bras et les jambes ;
- Microcéphalie ;
- Ataxie;
- Retard de croissance et de développement ;
- Déficiences cognitives ;
- Problèmes de vue;
- Problèmes de respiration, de fréquence cardiaque et de déglutition ;
- Symptômes de paralysie ;
- Convulsions.
Quels sont les différents types et localisations des encéphalocèles ?
La taille, l’emplacement et le type d’encéphalocèle peuvent grandement affecter les chances de survie d’un bébé. Ces facteurs également déterminer également les options de traitement et le développement physique et mental. Les différents types d’encéphalocèle comprennent :
- Méningocèle – une anomalie congénitale (une forme de spina bifida) dans laquelle le sac herniaire est constitué de la dure-mère et de la peau, et le contenu est du liquide céphalo-rachidien ;
- Méningoencéphalocèle – une maladie grave qui provoque des problèmes neurologiques (cérébraux) à long terme. Dans le sac herniaire se trouvent une partie de la substance cérébrale et du liquide céphalo-rachidien. Le tissu cérébral dans le sac n’est pas normal. Le reste du cerveau peut également être affecté par cette maladie.
La plupart des cas d’encéphalocèle localiser dans:
- La région occipitale (à l’arrière de la tête). Il s’agit du site le plus courant d’apparition d’encéphalocèles chez les nourrissons. Ce type d’encéphalocèle est plus fréquent chez les filles. Le pronostic dans ces cas est sombre et les mortinaissances sont fréquentes. Vivre avec une encéphalocèle occipitale entraîne souvent de nombreux problèmes, notamment des retards de développement, des problèmes de vision, des problèmes d’équilibre et de coordination, une hydrocéphalie (liquide dans le cerveau) et des convulsions ;
- La zone frontonasale (entre le nez et le front). Ces cas d’encéphalocèle sont plus fréquents chez les garçons. Le pronostic des nourrissons atteints d’encéphalocèle frontonasale est très bon. Ces bébés courent un risque de problèmes neurologiques, mais ils sont moins graves qu’avec une encéphalocèle occipitale.
Les références:
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